河南省罕见病医疗质量控制中心
Henan rare disease management quality control center
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孔祥东
作者:  时间:2023-11-29  浏览:  来源:  字号:【

  

主任医师,教授,科主任,医学遗传学博士。2003年毕业于四川大学(原华西医科大学)并获医学遗传学博士学位,2003年分配至郑州大学第一附属医院后建立了遗传病产前分子诊断、外周血细胞及胎儿细胞染色体分析、DNA亲子鉴定等技术平台,擅长200余种常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

  河南省遗传学会常务理事河南省遗传学会青年工作委员会主任委员河南省医学会医学遗传学分会副主任委员河南省医学会围产医学分会常委河南省产前诊断机构评审专家组成员河南省新生儿疾病筛查机构评审专家组成员《中华医学遗传学杂志》特邀审稿人。

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