河南省罕见病医疗质量控制中心于2022年5月10日经由省卫生行政部门批复依托郑州大学第一附属医院成立，是全国第一批（4家）成立的省级罕见病质控中心。

2023年4月27日河南省卫健委批准成立河南省罕见病医疗质量控制专家委员会，专家委员会设置参照河南省罕见病诊疗协作网成员单位、国家罕见病质量控制中心委员会专家组成及国家卫生健康委员会等5部委联合颁布的《第一批罕见病》目录中，121种罕见疾病所涉及学科比例。目前共有主任委员1名，副主任委员5名，委员13名，秘书1名。2023.6.14召开了第一次专家委员会工作会议，讨论学习了2023年度质控工作改进目标，具体为提高首批纳入国家罕见病质控中心工作改进目标的5个疾病（DMD杜氏肌营养不良、卟啉病、Gitelman综合征、肺泡蛋白沉积症、转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病）的规范诊断和治疗率。

在国家罕见病质控中心的专业指导下，河南省卫健委医疗质量控制中心管理办公室的指导、精准把控下，河南省罕见病医疗质量控制中心将紧密围绕国家罕见病指控改进目标，认真贯彻落实质控工作，全力建设河南省罕见病质控体系，充分发挥省级质控中心重要枢纽作用，加强科普宣传工作，提高全省罕见病认识。

根据《河南省医疗质量控制中心管理实施办法（试行)》《河南省医疗质量控制中心工作规范（试行)》等文件精神，河南省罕见病医疗质量控制中心履行以下工作职责：

1. 结合我省实际，制定罕见病医疗质量控制工作的长期规划、年度计划、评价指导方案、培训方案等。

2. 制定罕见病医疗质量控制标准、措施和制度等。

3. 本着科学、公正、透明的原则，充分发挥信息化手段优势，定期进行罕见病医疗质量控制督导考核，准确掌握罕见病医疗质量动态，指导、要求医疗机构等对标整改完善。

4. 提出罕见病诊疗人才队伍建设意见;定期开展罕见病诊疗人员的培训，有计划提高队伍素养与技术水平。

5. 经省卫生健康委同意后，定期发布罕见病医疗质量控制报告，指导医疗机构持续改进罕见病医疗质量; 宣传罕见病诊疗相关法律法规、部门规章、技术规范、指南和标准;收集、发布罕见病诊疗最新理论与进展;交流医疗机构等质控经验。

6. 定期召开工作会议， 指导下级质量控制中心、质量控制专(兼)职人员和医疗机构等开展质量控制工作。

7. 进行罕见病诊疗有关的质量控制策略研究，定期开展调研工作，梳理薄弱环节与制约发展的关键， 提出意见和建议，为省级卫生健康行政部门决策提供依据。

8. 推进信息化建设，建立资料信息数据库，通过大数据分析，掌握罕见病诊疗技术水平与罕见病医疗质量控制情况。

9. 加强对外交流与合作。

10. 完成省卫生健康委交办的其他工作。